모세혈관 확장성 운동실조증(Ataxia-Telangiectasia) – 희귀 신경퇴행성 유전 질환 1. 모세혈관 확장성 운동실조증이란?🔹 모세혈관 확장성 운동실조증(Ataxia-Telangiectasia, A-T)의 정의모세혈관 확장성 운동실조증(Ataxia-Telangiectasia, A-T) 은 희귀한 신경퇴행성 유전 질환으로, 소뇌의 기능 이상으로 인한 운동실조(Ataxia)와 모세혈관 확장증(Telangiectasia)이 특징적으로 나타나는 질환입니다. 이 질환은 ATM 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 면역결핍, 방사선 민감성 증가, 암 발생 위험 증가 등의 다양한 합병증이 동반됩니다.A-T는 주로 어린 시절(2~5세)부터 발병하며, 소뇌 기능 손실로 인해 보행이 불안정해지고, 시간이 지날..
