베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS) 1. 베크위트-비데만 증후군이란? 🔹 베크위트-비데만 증후군(BWS)의 정의베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS) 은 출생 전후의 비정상적인 성장 과다와 신체 비대칭, 종양 발생 위험 증가를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. BWS는 5만 명당 1명의 빈도로 발생하는 희귀 질환으로, 신체 기관의 과도한 성장과 특정 유형의 종양 발생 위험이 높은 것이 주요 특징입니다.BWS는 11번 염색체(11p15.5) 영역의 유전적 이상으로 인해 발생하며, IGF2(인슐린 유사 성장인자 2)와 H19 유전자의 발현 조절 이상이 주요 원인으로 밝혀졌습니다. 이로 인해 신체 조직의 비정상..
