블룸 증후군(Bloom Syndrome) – 희귀 유전 질환과 유전자 불안정성 1. 블룸 증후군이란? 희귀한 유전적 질환의 이해🔹 블룸 증후군(Bloom Syndrome, BS)의 정의블룸 증후군(Bloom Syndrome, BS) 은 BLM 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환으로, 세포 내 DNA 복구 시스템의 결함으로 인해 유전자 불안정성이 증가하는 것이 특징입니다.블룸 증후군 환자는 성장 지연, 면역력 저하, 고위험 암 발생, 피부 광과민증 등의 다양한 증상을 경험할 수 있으며, 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 부모로부터 유전됩니다. 특히 유전자 재조합의 빈도가 높아져 암 발생률이 일반인보다 수십 배 높으며, 조기 노화와 면역체계 이상을 유발할 수 있습니다.🔹 블룸 증후군..
