심장척추 카포얼굴 증후군(Cardio-Spinal-Capofacial Syndrome) – 희귀 유전 질환의 이해 1. 심장척추 카포얼굴 증후군이란?🔹 심장척추 카포얼굴 증후군(Cardio-Spinal-Capofacial Syndrome)의 정의심장척추 카포얼굴 증후군(Cardio-Spinal-Capofacial Syndrome, CSCF Syndrome) 은 심장, 척추, 얼굴 구조에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 선천적으로 발생하며, 심혈관계 기형, 척추 발달 이상, 얼굴 기형이 함께 나타나는 것이 특징입니다. 주로 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 추정되며, 특정 유전자의 돌연변이가 발견된 사례들이 보고되고 있습니다.이 질환은 신체 여러 기관에 영향을 미치기 때문에 조기..
