코케인 증후군 (Cockayne Syndrome) – 조로증과 발달 지연을 동반한 희귀 유전 질환 1. 코케인 증후군이란? 희귀 유전 질환의 이해🔹 코케인 증후군(Cockayne Syndrome)의 정의코케인 증후군(Cockayne Syndrome, CS) 은 DNA 손상을 정상적으로 복구하지 못하는 유전자 결함으로 인해 성장 지연, 조로증(조기 노화), 신경퇴행 등의 증상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군을 가진 환자는 정상적인 성장과 발달이 어려우며, 평균적인 기대 수명이 단축되는 경향이 있습니다.코케인 증후군은 일반적으로 CSA형과 CSB형으로 구분되며, 이들 모두 ERCC6, ERCC8 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 DNA 복구 시스템과 신체 성장 및 발달에 중요..
