소소일상

유전성 만성 췌장염 – 희귀하지만 조기 진단이 중요한 질환  1. 유전성 만성 췌장염이란? 🔹 유전성 만성 췌장염(Hereditary Chronic Pancreatitis)의 정의유전성 만성 췌장염(Hereditary Chronic Pancreatitis, HCP) 은 유전적 돌연변이로 인해 췌장에 반복적인 염증이 발생하며, 시간이 지남에 따라 췌장의 기능이 점진적으로 저하되는 희귀 질환입니다. 일반적인 만성 췌장염과 달리, 유전성 만성 췌장염은 어린 나이에 발병하며 가족력이 있는 경우가 많습니다.이 질환은 PRSS1, CFTR, SPINK1 유전자 변이와 관련이 있으며, 자가면역 기전 및 환경적 요인이 질병의 진행에 영향을 미칠 수 있습니다. 장기간 지속적인 염증으로 인해 췌장 섬유화가 진행되며, 소..

베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS)  1. 베크위트-비데만 증후군이란? 🔹 베크위트-비데만 증후군(BWS)의 정의베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS) 은 출생 전후의 비정상적인 성장 과다와 신체 비대칭, 종양 발생 위험 증가를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. BWS는 5만 명당 1명의 빈도로 발생하는 희귀 질환으로, 신체 기관의 과도한 성장과 특정 유형의 종양 발생 위험이 높은 것이 주요 특징입니다.BWS는 11번 염색체(11p15.5) 영역의 유전적 이상으로 인해 발생하며, IGF2(인슐린 유사 성장인자 2)와 H19 유전자의 발현 조절 이상이 주요 원인으로 밝혀졌습니다. 이로 인해 신체 조직의 비정상..

봉입체 근염(Inclusion Body Myositis, IBM) – 원인, 증상 및 치료 방법  1. 봉입체 근염이란? 희귀 근육 질환의 이해🔹 봉입체 근염(Inclusion Body Myositis, IBM)의 정의봉입체 근염(Inclusion Body Myositis, IBM) 은 진행성 근육 약화를 특징으로 하는 희귀 근육 질환으로, 주로 중년 이후(50세 이상)에 발병하며 시간이 지나면서 점진적으로 근육 기능을 저하시킵니다. IBM은 염증성 근육 질환 중 하나로 분류되지만, 전형적인 자가면역 질환과는 다르게 면역 반응뿐만 아니라 퇴행성 요소 또한 질병의 진행에 중요한 역할을 합니다.IBM은 팔과 다리 근육의 점진적인 약화를 유발하며, 특히 손가락을 움직이는 근육과 허벅지 근육이 먼저 영향을 받..

카다실(CADASIL) – 유전성 뇌졸중과 신경계 퇴행을 유발하는 희귀 질환  1. 카다실(CADASIL)이란? 희귀 유전성 뇌혈관 질환의 이해🔹 카다실(CADASIL, Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)의 정의카다실(CADASIL) 은 뇌의 작은 혈관이 점진적으로 손상되면서 반복적인 뇌졸중과 신경계 이상을 유발하는 유전성 질환입니다. 이 질환은 NOTCH3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 상염색체 우성으로 유전되는 희귀한 뇌혈관 질환입니다.카다실 환자는 40~50대에 첫 증상이 나타나는 경우가 많으며, 젊은 나이에 반복적인 뇌졸중이 발생할 가능성이 높습니다. 시간이 지남..

사포 증후군(SAPHO Syndrome) – 희귀 류마티스 질환의 이해와 관리 1. 사포 증후군이란? 피부와 뼈를 동시에 침범하는 희귀 질환🔹 사포 증후군(SAPHO Syndrome)의 정의사포 증후군(SAPHO Syndrome) 은 피부, 관절, 그리고 뼈에 만성적인 염증을 유발하는 희귀 류마티스 질환입니다. 이 증후군의 이름은 주요 증상들을 나타내는 다섯 가지 요소에서 유래되었습니다.✔ S (Synovitis) – 관절막염✔ A (Acne) – 여드름 및 피부염✔ P (Pustulosis) – 화농성 농포증✔ H (Hyperostosis) – 뼈의 비정상적인 증식✔ O (Osteitis) – 골염이 질환은 일반적인 류마티스 질환과 다르게 자가면역 기전과 감염 반응이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져..

면역글로불린 G4 관련 질환 – 만성 염증과 면역계 이상이 결합된 희귀 질환   1. 면역글로불린 G4 관련 질환이란? 희귀 면역 질환의 이해🔹 면역글로불린 G4 관련 질환(IgG4-Related Disease)의 정의면역글로불린 G4 관련 질환(IgG4-Related Disease, IgG4-RD) 은 체내 면역 시스템의 이상으로 인해 여러 장기에 만성 염증과 섬유화가 발생하는 희귀 질환입니다. 이 질환은 신장, 췌장, 간, 폐, 타액선, 눈 주변 조직 등 다양한 부위에 영향을 미칠 수 있으며, 조직이 서서히 두꺼워지면서 기능 저하를 초래할 수 있습니다.이 질환의 가장 큰 특징은 혈액 내 면역글로불린 G4(IgG4) 항체의 수치가 비정상적으로 증가하며, 조직 내 림프구와 형질세포의 침착이 발견되는 것..

유전성 재발열 증후군 – 반복적인 발열을 동반한 희귀 자가염증 질환 1. 유전성 재발열 증후군이란? 희귀 자가염증 질환의 이해🔹 유전성 재발열 증후군(Hereditary Periodic Fever Syndromes)의 정의유전성 재발열 증후군(Hereditary Periodic Fever Syndromes, HPFS) 은 면역 체계의 비정상적인 반응으로 인해 원인 없이 주기적으로 발열이 발생하는 희귀 자가염증 질환입니다. 이 질환을 가진 환자는 감염이 없음에도 불구하고 주기적으로 38~40°C 이상의 고열이 나타나며, 관절통, 근육통, 복통 등의 증상이 동반될 수 있습니다.유전성 재발열 증후군은 자가면역 질환과 다르게 항체 이상이 아닌 선천적인 면역계 이상으로 인해 발생합니다. 대표적인 유형으로 가족성..

코케인 증후군 (Cockayne Syndrome) – 조로증과 발달 지연을 동반한 희귀 유전 질환 1. 코케인 증후군이란? 희귀 유전 질환의 이해🔹 코케인 증후군(Cockayne Syndrome)의 정의코케인 증후군(Cockayne Syndrome, CS) 은 DNA 손상을 정상적으로 복구하지 못하는 유전자 결함으로 인해 성장 지연, 조로증(조기 노화), 신경퇴행 등의 증상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군을 가진 환자는 정상적인 성장과 발달이 어려우며, 평균적인 기대 수명이 단축되는 경향이 있습니다.코케인 증후군은 일반적으로 CSA형과 CSB형으로 구분되며, 이들 모두 ERCC6, ERCC8 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 DNA 복구 시스템과 신체 성장 및 발달에 중요..

푸드 포르노 증후군 (Food Porn Syndrome) – 시각적 음식 중독과 건강의 관계  1. 푸드 포르노 증후군이란? 음식 이미지를 소비하는 현대인의 새로운 문제🔹 푸드 포르노 증후군(Food Porn Syndrome)의 정의푸드 포르노 증후군(Food Porn Syndrome) 은 시각적으로 자극적인 음식 이미지를 지속적으로 소비하며 음식에 대한 과도한 욕구와 중독적인 반응을 보이는 심리적 현상을 의미합니다. 소셜 미디어, TV, 광고 등에서 유혹적인 음식 사진과 영상을 자주 접할수록 실제 섭식 행동에 영향을 미치고, 과식이나 비만과 같은 건강 문제로 이어질 가능성이 높아집니다.이 증후군은 단순히 음식 사진을 보는 행위를 넘어, 시각적 자극을 통해 음식에 대한 과도한 욕망을 유발하고 식습관을 ..

잔혹 세계 증후군 – 부정적 세계관이 만드는 심리적 함정  1. 잔혹 세계 증후군이란? 세상을 부정적으로 인식하는 심리적 현상🔹 잔혹 세계 증후군(Cruel World Syndrome)의 정의잔혹 세계 증후군(Cruel World Syndrome) 은 세상을 극도로 위험하고 부정적인 곳으로 인식하는 심리적 경향을 의미합니다. 뉴스, 미디어, 사회적 경험을 통해 세상이 잔혹하고 무자비한 곳이라는 믿음을 강화하게 되며, 지속적으로 부정적인 정보에 노출되면서 심리적 불안과 경계심이 높아지는 현상을 보입니다. 이는 현대 사회에서 급증하는 스트레스와 관련이 있으며, 심할 경우 사회적 고립과 정신 건강 문제로 이어질 수 있습니다.🔹 잔혹 세계 증후군의 등장 배경현대 사회에서 우리는 뉴스, 소셜 미디어, 인터넷을..