페리페린증(Peripherin Deficiency) – 신경계 이상으로 말초 신경 손상을 유발하는 질병1. 페리페린증이란? 🔹 페리페린증(Peripherin Deficiency)의 정의페리페린증(Peripherin Deficiency) 은 말초신경계의 구조와 기능을 담당하는 페리페린 단백질의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 신경계 질환입니다. 페리페린은 중간섬유(intermediate filament)로 알려진 단백질 중 하나로, 신경세포의 안정성과 신경전달 경로 유지에 중요한 역할을 합니다. 이 단백질의 결핍은 신경섬유의 구조적 이상과 말초신경 손상을 유발할 수 있습니다.페리페린증은 신경근육계 질환으로 분류되며, 일반적으로 유전적 돌연변이와 연관되어 있습니다. 이 질환은 매우 드물게 발생하며, 정확한 유..
