피겔 증후군(Piegel Syndrome) – 뼈와 관절의 기형과 관련된 선천성 장애 1. 피겔 증후군이란? 🔹 피겔 증후군(Piegel Syndrome)의 정의피겔 증후군은 매우 희귀한 유전성 질환으로, 특정 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 주로 신경학적 문제와 근골격계 이상을 초래합니다. 이 질환은 발달 지연, 운동 장애, 그리고 근육 약화 등의 증상을 동반하며, 환자의 일상적인 활동에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.이 질환은 현재로서는 전 세계적으로 보고된 사례가 적고, 질병의 정확한 병리학적 기전이 완전히 밝혀지지 않아 미지의 영역으로 남아 있습니다. 하지만 최신 연구를 통해 점차 이해가 깊어지고 있습니다.2. 피겔 증후군의 주요 원인🔹 발생 원인✅ 1) 유전적 돌연변이✔ 피겔 증후군은 P..